林洁医生的科普号

我们经常会在看病的时候遇到一些问题，比如去看病之前会心里打好很多的盘算，有一堆的问题要问医生。“我该怎么办我该吃什么药？”，“我这个到底是什么病?”但是到了医生的诊室里，刚坐下，开始紧张，不知道从哪里起头，也忘了问医生的问题。然后就想到哪里，说到哪里。而在离开诊室之后，走在回家路上，才想起来我怎么还有这个问题没有问医生啊！！！这个问题这么重要，我怎么就忘了问。我们来讲一讲，如何提高看病效率。

上个月，一个慢性眼外肌麻痹的老病人因为胆囊炎需要做胆囊切除术。当地医院一听是线粒体病的患者，纷纷摇头，表示没法做。病人忍着疼痛，非常苦恼。要知道，胆囊切除术对普外科医生来说难度并不大。为什么他们纷纷摇头呢？实在没有办法，病人联系到了我。我说，那就来我们医院做吧，我们医院的普外科还是不错的。这可好，算是给我们的普外科医生出了一道难题。普外科医生接纳了，没想到，麻醉科医生不干了，线粒体病怎么麻醉？麻醉药物这也不行，那也不行。对于胆囊手术，常用的麻醉药物是丙泊酚，但是在我们的小册子上明确说明丙泊酚禁用，还专门用红色字体强调。麻醉医生指着几个扎眼的红字说，你叫我们怎么办？而手册上建议使用的吸入麻醉药物，在麻醉师眼里更危险，容易引起恶性高热，这在中国几乎没有解药。于是，普外科医生，麻醉科医生和我神经科医生分头找文献，找证据。终于，在取得病人理解的前提下，经普外科医生的同意，我全力保驾护航，麻醉师最终选择了丙泊酚给药方式。手术顺利完成，我们都松了一口气。问：线粒体病患者能做手术吗？当然可以。对于急症，重症，限期手术的疾病，比如阑尾炎，胆囊炎，肾结石，恶性肿瘤等等疾病，应该选择手术。问：手术风险在哪里？线粒体病是一种能量缺乏或易失衡导致的疾病，任何的应激状态，如手术，急症，都会引起线粒体能量供应失衡，出现需要大量能量的组织或器官发生问题。我们知道，感冒，腹泻，饥饿都可能引起线粒体病的爆发，更何况一次手术。其次，麻醉苏醒是一大难题。这也是我们这个病人最让我们麻醉医生头痛的地方。本来，线粒体能量不足会引起脑病，意识或认知障碍。这时候，麻醉医生会很难判断患者术后不醒是因为麻醉药物过量或不当原因，还是疾病本身爆发。这个时候，非常需要专业的神经科大夫协助判断和紧急处理。最后，术后恢复在线粒体病人也可能比一般患者来得困难。或者，因为手术原有的线粒体病加重。问：如何选择麻醉药物?首先，需要评估患者疾病严重程度，目前的线粒体病控制状态。麻醉药物分类包括吸入麻醉药，静脉麻醉药，肌肉松弛类，局部麻醉药，阿片类镇静药。确实，指南文献都有指出丙泊酚禁用，吸入麻醉药物慎用，其原理大多与呼吸链功能抑制相关。但是，以目前的医疗手段，我们常用的依然是这两类麻醉药物。正如这位患者所遇到的情况，我们依然选择了丙泊酚治疗。因为，根据此前日本文献，丙泊酚在慢性眼外肌麻痹的患者风险并不高。而恶性高热却是我们的大忌。但是，像MELAS，Leigh这样的发作性线粒体病，在麻醉药物的选择上是需要个体化判别的。问：术后风险如何管控？首先，密切观察与线粒体病相关的症状，尤其是意识认知，肌力等。其次，补充必要的能量药物，在这一阶段尤为重要。另外，住院期间可以勤查血气，乳酸指标，起到提前预警的作用。术后检测是一项重要而又需要非常细心的工作，任何的发作前的蛛丝马迹都要留心。

2015 六月 UMDF（United mitochondrial disease foundation）推荐了线粒体病的鸡尾酒疗法，具体用药方案:一线推荐：辅酶Q10:5-15mg/kg/天；左卡尼汀:起始剂量30mg/kg/天,最大剂量100mg/kg/天；维生素B2:100-400 mg/天二线推荐：乙酰左卡尼汀:250-1000 mg/天；维生素B1:500-1000mg/天；维生素B3:50-100 mg/天；维生素E:200-400 IU;1-3次/天；维生素C:100-500 mg;1-3次/天；硫辛酸：60-200 mg;3次/天；硒：25-50微克/天；β-胡萝卜素：10，000 IU，隔天或每天；生物素：2.5-10 mg/天；叶酸：1-10mg/天；维生素K3：5-30mg/天；钙、镁、磷酌情；琥珀酸：6 mg/天；肌酸：5mg，1天2次，尿苷、柠檬酸、强的松视情况而定。这是间歇期或相对稳定期的推荐，但可以从中看到，大多数的药物依然是与能量供给密切相关。也有患者顾虑这么多药，真的要每天一把一把地吞吗？由于线粒体病患者很多时候会并发胃肠功能异常，甚至疾病发作期根本就无法进食。在美国，这样的患者自备电子泵，这些药物不仅有片剂，而且也都有液体剂型。所以，定时通过泵就可以补充体内所需。虽然有了推荐，但针对不同类型的线粒体疾病，根据基因检测结果和患者具体情况，我们的侧重还是会有不同。具体情况具体分析。

脑白质受累是线粒体脑病的一个常见表现,往往是由于线粒体基因或核基因缺陷引起.经典的线粒体基因突变所致的线粒体病有MELAS,Leigh和KSS.呼吸链复合物I,II,V常引起Leigh,其中大多是由于核基因缺陷,结果出现一组临床表现为早发白质脑病.保持线粒体基因完整和拷贝数量的核基因一旦发生缺陷,临床也可以表现为脑白质受累.例如TYMP基因缺陷导致的MNGIE,MPV17基因缺陷导致的NNH,以及POLG基因缺陷导致的Alper综合征.最近还有报道一疾病,出现了脑干和脊髓受累,乳酸升高(LBSL),结果是由于DARS2基因突变所致.DARS2突变引起线粒体tRNA合成缺陷.如果出现多系统损害包括脑,骨骼肌,周围神经,或其他系统受累,则要考虑线粒体病.但最终正确地诊断是基于临床,生化,影像学和基因诊断的结果.

直播时间：2023年02月28日10:00主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科

直播时间：2022年02月28日18:56主讲人：林洁副主任医师复旦大学附属华山医院神经内科问题及答案：问题：我是CIDB患者，现在手一热就发麻，是不是又复发了，该怎么用药呢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：林医生，请问CIDP和重症肌无力的区分是什么视频解答：点击这里查看详情>>>问题：nf155用美罗华是否需要终身用药视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问林主任可以用新药吗？问题：我是慢性多发性格林巴利，2020年8月复发一次，5天丙球后到今天没有复发，但是手臂力量有时候会波动视频解答：点击这里查看详情>>>问题：复发机制是怎么样的，为什么会复发。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：有没有哪种训练有助于康复重症肌无力问题：有没有哪种训练有助于康复视频解答：点击这里查看详情>>>问题：林医生我是慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病用过环磷酰胺激素8年到现在还是不能正常走路问题：林医生我这个病快8年了用过环磷酰胺激素，现在还是不能正常走路问题：我这个病快8年了，在华山医院用过环磷酰胺还有激素，后来好几年没有在去看现在还是没有好现在用药有效果吗问题：你好医生，我这个病已经快8年了当年在华山医院住院治疗出院以后用了挂环磷酰胺治疗后来好几年没有吃药视频解答：点击这里查看详情>>>

本节视频介绍了TTR-FAP的治疗方法。

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样周围神经病是一种以多系统损害为表现的遗传性疾病。临床可以出现周围神经病（麻木，无力，疼痛），自主神经病（腹泻，便秘，体位性低血压，头晕等），还可以有白内障，心肌病等。是一种临床损害严重，预后较差的疾病。本节视频介绍了TTR-FAP的机理和临床特点。